Disturbio do Ciclo da Uréia

Gostaria de repassar um pouco do que sei a respeito dessa doença tão grave que na maioria das vezes e fatal.
Essa doença e um erro DNA, p/  q possam entender nosso organismo saudável o que faz quando ingerimos proteína ou aminoácidos o intestino transforma parte em amónia que o fígado tem como função transformar-la em ureia que é expelida principalmente pela urina.
O que ocorre quando a pessoa tem um erro inato do metabolismo do tipo CPS I ou OTC o fígado não consegue transformar a amónia em ureia por um erro de DNA pois são algumas células do fígado que fazem esse processo, então nada de proteína e metabolizado e tudo fica amónia e é ai que esta o problema a amónia e altamente tóxica, e é muito ruim para tudo mas agride diretamente a parte neurológica ou seja o cérebro destroi o tecido cerebral. O nivel normal de amónia em um adulto e de mais ou menos 30 mols.

Esse doença geralmente se manifesta nos primeiros dias de vida já que é uma intolerância a proteína digamos assim, pela amónia não estar sendo metabolizada ou não o suficiente o individuo apresenta regurgitação, vómitos, certa irritação sem motivo, suores, convulsão, e coma. Existem algumas crianças que apresentam os sintomas já mais crescidas com 2 ou até uns 5 anos o que acontece nesses casos e que na maioria das vezes não e tão severo o nível de amónia e não chegou a agredir parte neurológica significamente, existe uma solução dar uma dieta restrita de proteínas e procurar o transplante de fígado, lembrando que o mesmo pode ser feito por um membro da família desde que compatível com o individuo. Ps. Não porque a doença tenha se apresentado anos depois seja menos grave, então deve ser tomada providências imediatas logo após o diagnóstico, procurar profissionais especializados como são pouquíssimos, pois esses casos são raros vou post o contato de alguns profissionais que podem lhe orientar. Desculpem caso tenha colocado alguma bobagem, pois estou passando algo de vivência própria e gostaria de ajudar de alguma forma caso tenha alguma pessoa passando pela mesma situação.

Clinica Geneticista molecular RDO na Avenida Brasil - SP
Dra. Irene Miura Kazue (Hepatologista)  caso queiram o tel dela me passem um e-mail solicitando lopez_vane04@yahoo.com..br
Ipatimup (InstitutoImunologia Molecular da Universidade de Porto) Dra. Luisa Azevedo
Clinical Mayo USA.